父母请留心!漏过这项检查,她先后怀孕四次都
更新时间:2019-03-05

案例一:通过采集足跟血及时发现病症夫妻喜获健康宝宝

据介绍,苯丙酮尿症在我省的发病率为五千分之一,是一种常染色体隐性遗传病,父亲跟母亲各携带一个致病基因,每生一个孩子,就有四分之一的患病可能性。

如果可能在新生儿时期甚至是产前诊断时及时发明,及早操纵饮食中苯丙氨酸的含量,患儿的身心发育基本不会受到损害,能够达到畸形同龄儿童的水平。

□记者 王嘉译 实习生 韩明雪

脊肌萎缩症、视网膜色素变性、苯丙酮尿症……这些稀奇古怪的病,你据说过吗?在你看不到的地方,有许良多多的难得病患儿正在饱受疾病之痛。

郑大三附院新生儿疾病筛查中心主任赵德华表示,曾经有个家庭有4个苯丙酮尿症的孩子,因缺乏相关的医学常识,仅最小的孩子接受了尺度的医治。

只有让更多的人理解罕见病,才华减少常见病患儿的出生。难得病漏诊率高、民众知晓率低

日前,国家卫生健康委员会等5局部联合发布的《第一批习见病目录》共波及121种习见病,其中仅遗传代谢类疾病就有23种。

“常见病并非不治之症,若能早确诊、早治疗,岂但可能救命,还有渴望让患儿过上畸形的生活。”郑州大学第三附属医院(简称郑大三附院)新生儿疾病筛查中心的李晓乐说。

据懂得,目前我省发病率较高的罕见病包括进行性肌营养不良、血友病、脊肌萎缩症、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性白内障、白化病、结节硬化症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病等。

稀有病由于临床上病例少、教训少、知晓率低,导致误诊、漏诊率高,用药难等问题,又被称为“孤儿病”。

2月28日是第十二个“国际罕见病日”,今年的主题为“连接健康跟社会关怀”。


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